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北京日报客户端 | 实习记者 柴嵘

10月29日，由中国罕见病联盟举办的2022年中国罕见病大会在北京召开，国家卫生健康委副主任于学军在会上介绍，目前90%以上的罕见病仍缺少可治疗药物和诊疗方法，注重预防是应对罕见病最经济、最有效的手段。

于学军介绍，最新数据显示，我国罕见病患者总数约为2000万，每年新发病例数约20万。罕见病患者普遍面临可用药物和诊疗方法少、部分可治疗罕见病费用高昂的问题。

近年来，国家卫健委和有关部门高度重视罕见病的防治工作，不断加强“医疗、医保、医药”三医联动，建立和完善相关政策措施，持续做好罕见病源头防控，深入开展流行病学研究，提高诊治能力，做好药品供应保障等工作。目前，全国323家医院已组建罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制，启动罕见病诊疗服务信息系统，并发布中国罕见病诊疗指南。

“现阶段90%以上的罕见病，仍缺少可治疗药物和相应的诊疗方法。因此，注重预防是应对罕见病最经济、最有效的手段。”于学军表示，通过孕前检查、产前检查和生后筛查的三级预防策略，可以有效减少患罕见病危险因素，做到早发现、早干预、早治疗。

对于罕见病药品价格高的问题，国家医疗保障局医药管理司司长黄华波表示，该局在坚持“保基本”功能定位的基础上，通过持续完善罕见病药品的医保目录准入机制，破解罕见病用药价格贵的问题。截至2022年9月底，国家医保药品目录罕见病用药达到了45种，覆盖26种罕见病，平均降价52.6%，协议期内罕见病用药累计在全国4695家医保定点医疗机构和药店配备。

“我们通过医保谈判持续降低罕见病的用药价格，2019年至2021年，综合谈判降价和医保报销与谈判前的价格相比，罕见病患者个人负担费用降低92.8%。”黄华波说，国家医保局还指导各地将部分治疗周期长、医疗费用高的罕见病病种，纳入门诊特殊病保障范围。

国家卫健委医政医管局医疗管理处副处长王曼莉表示，我国将立足诊疗，以预防为主导，加大婚检产检力度，倡导优生优育，努力降低出生缺陷的发生率，最大程度地降低罕见病的发病率。积极发挥罕见病诊疗协作网的作用，发布全国罕见病诊疗机构的便民地图，推广全国罕见病患者的登记制度，提高罕见病用药的供应保障能力。

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